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HLA(ヒト白血球型抗原)技術情報用語集

アレルの表記方法(非同義置換、同義置換含む)

アレルの表記にはルールがあります。まずHLA-Aなど対立遺伝子座名を表記し、アスタリスク(*)でこの表記が遺伝子多型に基づくアレルである(抗原特異性ではない)ことを示します。その後はコロンで分割された数字4区域が続き、遺伝子発現に特長がある場合のみ末尾にアルファベットが表記されます。数字の4区域は左から第1、第2、第3、第4区域と名付けられています。第1区域は血清学的特異性を示すグループ、第2区域はアミノ酸配列が異なる非同義置換を示すグループ、第3区域はエキソン内塩基配列が異なるがアミノ酸配列は同一の同義置換のグループ、第4区域はコード領域であるエキソン以外の塩基配列を示すグループで構成されています。臨床上重要なのは第2区域までとアルファベットです。第2区域が異なるとアミノ酸配列が異なり、アルファベットは発現に関する特長を表すためです。

hla-allele1.png

(参考文献) 一般社団法人 日本組織適合性学会編集広報委員会,移植・輸血検査学,ぱーそん書房,2024,p42-43